Áttörés az orvostudományban: személyre szabott génszerkesztéssel mentettek meg egy csecsemőt

Egy alig tíz hónapos kisfiú történelmi mérföldkövet jelent a medicinában: ő az első páciens, akit sikeresen kezeltek személyre szabott génszerkesztéssel egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, a CPS1-deficiencia miatt – írja a PC Wolrd. Ez a betegség egymillió-háromszázezer újszülöttből csupán egyet érint, és lényege, hogy a szervezet képtelen megfelelően lebontani az ammóniát, melynek gyors felhalmozódása súlyos mérgezést, akár halált is okozhat. Az orvosok a New England Journal of Medicine hasábjain publikálták az áttörést, amely új távlatokat nyithat a ritka betegségek gyógyításában.

A kutatók egy innovatív, alap szerkesztésen (base editing) alapuló terápiát alkalmaztak, ami a CRISPR génszerkesztés egy rendkívül precíz változata. A génszerkesztő eszközöket speciális zsírmolekulákba, úgynevezett lipidekbe csomagolták, így biztosítva, hogy azok célzottan a májsejtekhez jussanak el a kisfiú véráramán keresztül. Ott pedig pontosan azon a DNS-szakaszon történt meg a genetikai hiba korrekciója, ahol a betegség gyökere rejlett. A mindössze három infúziós kezelést követően a kis KJ állapota jelentősen javult: képes normál mennyiségű fehérjét fogyasztani, és az ammóniaszintje stabil maradt még vírusos fertőzések idején is, amelyek korábban életveszélyes állapotot idéztek volna elő.

A terápia hatékonyságát jól mutatja, hogy a kisfiú testtömege is jelentős növekedésnek indult, a korábbi 7. percentilről a 40. percentil fölé emelkedett. Dr. Peter Marks, az FDA korábbi vezető tisztviselője szerint ez az eljárás egyedülállóan ígéretes technológia, amely rendkívül gyorsan adaptálható más ritka genetikai betegségekre is, megkerülve a hosszas és költséges fejlesztési folyamatokat. Ez a sikeres kezelés nem csupán egy gyermek életét mentette meg, hanem egy új orvosi korszak kezdetét is jelzi, ahol a genetikai rendellenességek precíz korrekciója valósággá válik.

Kép: pcwplus.hu